Talasemi, ülkemizin de içinde bulunduğu Akdeniz ülkelerinde önemli bir sağlık sorunu. 8 Mayıs Dünya Talasemi günü, hastalığa dikkat çekmek ve farkındalığı arttırmak amacıyla 1993 yılından beri tüm dünyada etkinliklere sahne oluyor.

Toplumu hastalık hakkında bilinçlendirerek hasta çocukların doğmasını önlemek, hastaları daha kaliteli ve daha kolay ulaşılabilir tedavi olanaklarına kavuşturmak, talasemi hastalarını topluma kazandırmak amacıyla çalışan Türk Pediatrik Hematoloji Derneği, Dünya Talasemi Günü nedeniyle bir açıklama yayınladı.

Talaseminin önlenebilir bir kan hastalığı olduğuna dikkat çeken açıklamadaki bilgilere göre, hastalığın oluşması için iki hastalık geninin yan yana gelmesi gerekiyor. Hastalık, anne-babadan bebeğe geçiyor. Talasemi genini taşıyan iki kişinin evlenmesi durumunda her gebelikte, bebeğin talasemik olma oranı % 25.

Taşıyıcıların belirlenmesi hastalığı önlemenin ilk adımı. Bunun için toplumun bilgilendirilmesi, evlilik öncesi taramaların ve iki taşıyıcının evlendiği durumlarda doğum öncesi tanı testlerinin yapılması, buna göre de gerekli önlemlerin alınması büyük önem taşıyor.

 AKRABA EVLİLİĞİNDE RİSK ARTIYOR

Kansızlık yani anemi, kandaki hemoglobin miktarının düşmesiyle gelişiyor. İnsanlarda globin yapımını sağlayan, biri anneden, diğeri babadan gelen iki gen bulunuyor. Eğer kişide bir sağlam, bir hastalıklı gen varsa sağlam gen globin yapımını sağlayacağından vücut bu duruma uyum sağlıyor, hafif kansızlık dışında bir sorun oluşmuyor. Bu kişilere 'taşıyıcı' deniyor, taşıyıcılar bir sorun yaşamasa da hastalık genini çocuklarına geçirebiliyor.

Hastalığın minör ve majör olmak üzere iki türü bulunuyor. Talasemi minör hastalarının kan ihtiyacının arttığı durumlarda (enfeksiyon, gebelik, büyüme çağı, ağır iş vb.) dışarıdan kan almaları söz konusu olabiliyor. Majör grubunda olanların ise hayat boyu dışarıdan kan almaları gerekiyor.

Takip ve tedavisi zor ve pahalı olsa da talasemi hastaları uygun tedavi ve izlem ile normal bir hayat sürebiliyor, çalışabiliyor, evlenebiliyor ve çocuk sahibi olabiliyor. Uygun vericisi olan hastalarda kemik iliği nakli de ağır talasemi hastalarında bir tedavi seçeneği ve ülkemizde de başarıyla kullanılıyor. Ancak hastalıkları önlemenin tedavi etmekten daha kolay ve ucuz olduğunu unutmamak gerekiyor.

TÜRKİYE'DE 5 BİN HASTA VAR 

İstatistiklere göre, ülkemizde her yüz kişinin ikisinde talasemi taşıyıcılığı var. Özellikle Trakya, Marmara, Ege, Akdeniz ve Güneydoğu Anadolu'da görülme sıklığı daha fazla. Türkiye'de yaklaşık 1.5 milyon taşıyıcı, 5 bin hasta bulunuyor. Ancak tedbirlere rağmen her yıl 300 ile 400 talasemi hastası çocuk dünyaya geliyor.

RİSKLİ İLLERDE EVLİLİK ÖNCESİ TEST YAPILIYOR

Sağlık Bakanlığı'nın belirlediği riskli illerde evlilik öncesi talasemi testleri yapılıyor. 2003 yılında evlenen çiftlerin % 30'u taranırken, 2008'de bu oran % 81'lere çıkmış durumda. Sağlık Bakanlığı talasemili doğan çocuk sayısında % 80 azalma bildiriyor ancak hala hasta çocuk doğumu gerçekleşiyor.

DÜNYADA TALASEMİ

Dünya Sağlık Örgütü verilerine göre dünyada talasemi sıklığı %5. DSÖ, 300 milyondan fazla taşıyıcının olduğu dünyamızda yeni hasta çocuk doğumunun engellenmesi için taşıyıcıların taranmasını, genetik danışmanlık hizmetlerinin verilmesini, doğum öncesi tanı yöntemleri kullanılarak hastalığın önlenmesini ve hastaların ideal şekilde izlenmesini öneriyor.

(Akdeniz Anemisi  Nedir?

Akdeniz anemisi ya da tıptaki adıyla Talasemi; Akdeniz ülkelerindeki ırklarda görülen, doğacak çocuğa anne-babasından ”Beta Talasemi” geninin sirayetiyle kalıtımsal olarak geçen bir çeşit “kansızlık” hastalığıdır.

Anemi (kansızlık) oluşmasına neden olan etmen, kanda alyuvarların yapısında yer alan “hemoglobin” maddesinin yapımındaki kusurdur.

Akdeniz anemisinde, alyuvarlar hemoglobin sentezi azaldığı için içleri boş görülür. Tanıda bu görünüm ilk basamak testi olarak önemlidir.

Bozulan dengeyi düzeltmek için öncelikle kemik iliği, normalin 10-15 katına kadar varabilen sayıda an hücreleri yapımına başlar fakat etkili olamaz. Hemoglobindeki genetik sorun halâ sürdüğü için bu hücreler de erkenden yıkılır.

Karaciğer ve dalak gibi kan yapan diğer organlarda da yeniden kan yapımı başlar. Kemik iliğinin çok çalışması ve genişlemesi sonucu özellikle yüz kemiklerinde değişiklikler olur ve yüzün görünümü bozulur.

Alyuvarların parçalanması ile açığa çıkan demire ek olarak tedavi amacıyla yapılan kan aktarımları sonucu, vücutta demir birikir. Ayrıca yeni eritrositler için demirin emilimi de artmaktadır. Bütün bu sayılan nedenlerle biriken demir, kalp kası, karaciğer, pankreas gibi çok önemli organlara çöker ve bu yeni sorunlar hastalık tablosunu daha da ağırlaştırır.

Hastalığın esas olarak iki apayrı şekli vardır; Talasemi Major ve Talasemi Minör.

1. Talasemi Minör (Akdeniz anemisi Taşıyıcılığı)

Talasemi minör, major’a göre çok daha hafif izler. Bireylerdeki tek bulgu yalnızca kansızlıktır. Kişilerin tek yakınmaları halsizliktir. Üstelik, kimi hastalar evlenme işlemlerinde yapılan zorunlu kan incelemelerine dek hastalıklarını hiç bilmeyebilirler. Bu hastalarda yapılan incelemede, serum demir düzeyi olağan ya da artmıştır. En çok görülen kansızlık türü olan ve bu hastalıkla en çok karıştırılan Demir eksikliği anemisi’nde ise demir azalmıştır.

Tanı, “Hemoglobin Elektroforezi” ile konur. Bu hastalığın anlaşılmasında işe yarayan en önemli inceleme ölçütlarından biri olan HbA2 (kanda oksijenin taşınmasını sağlayan hemoglobin molekülünün küçük bir oranı) normal kişilerde %3,4 iken bu hastalıkta % 7 ye yükselmiştir; HbF ise küçük bir düzeyde (%2-6) artmıştır. T. Minor’ün asıl önemi bu hastalığın evli çiftin her iki bireyinde de olmasında ortaya çıkar; çocuğun %25 T. Major, yani hastalığın ağır ve ölümcül seyreden biçiminden olma olasılıği vardır.

Anne ve babadan yalnızca biri Akdeniz Anemisi taşıyıcısı (Talasemi Minör) ise doğacak çocuklarının taşıyıcı olma olasılığı % 50 dir. Talasemi major olma olasılıkları ise yoktur.

2. Talasemi Major (Cooley anemisi)

Talasemi Major hastalığın ağır izleyen biçimdir ve bir öbür adı da Cooley anemisidir.

Sağlıklı insanlarda iki alfa ve iki beta altbirimlerinden oluşan hemoglobin molekülünün aksine, Cooley anemisi olan hastada beta birimleri düzgün oluşamadığı için, sorunsuz oluşan alfa altbirimleri beta altbirimleri olmadan hücre içinde çöker, ve alyuvarların yaklaşık %90'ı daha olgunlaşmadan ilik içinde ölür. Buna etkisiz kan üretimi (inefektif hematopoez) denir.

Çoğunlukla bebek daha 6 aylıkken birdenbire başlayan ağır kansızlık sonucu kalp yetmezliği gelişir. Bunun olmaması için düzenli olarak sık sık kan nakli yapılmalıdır. Kan nakli yapılmazsa hasta birkaç yılda ölür. Kan nakli yetersiz yapılırsa, kan eksikliğini karşılamak için normalde kan yapımının gerçekleşmediği organlarda da (karaciğer, dalak, yassı kemikler (özellikle kafatası kemiklerinde)) ilik doku gelişmeye başlar ve bu kemiklerin kırılmalarına neden olup, aynı zamanda çocuğun yüz şeklinde belirgin değişikliklere yol açabilir. Kan yapımındaki tüm bu çabalara karşın, üretilen alyuvarların hemoglobinin yapısındaki bozukluk bu üretimi etkisiz kılar.

Yüz şeklinin değişmesi şu biçimdedir: Burun kökü çökük, alın ve elmacık kemikleri çıkıktır. Üst dişler öne fırlamıştır. Baş dört köşe şeklini alır. Dalak ve karaciğer büyür. Boy kısa kalır. Çocuk ergenlik çağına giremez. Kan nakilleriyle vücutta biriken aşırı demirin yol açtığı kalp sorunları (myokardit, kalp yetmezliği vs.) ileri yaşlarda çoğunlukla ölüm nedenidir. Hemoglobin elektroforezi incelemesinde; normal yetişkin insanlarda bulunmayan, ancak bu hastalıkta % 50-90 vakada görülen ve bir tür hemoglobin olan HbF’in kanda bulunması tanı koydurucudur.

Anne ile babanın ikisi de Akdeniz anemisi taşıyıcısı (Talasemi Minör) ise doğacak çocukların Talesemi Major olma olasılığı % 25, taşıyıcı olma olasılığı % 50 olacaktır. Ancak % 25 olasılıkla çocuk normal olacaktır.

Akdeniz Anemisi Belirtileri

Akdeniz anemisi olan çocuk, doğduğunda normaldir. 5-6 aydan sonra kansızlık belirtileri ortaya çıkar. Bu aylardaki çocuklarda kansızlık en çok demir eksikliğinden kaynaklandığı için, ilk akla gelen demir eksikliği anemisidir ve hatalı olarak demir tedavisi yapılır.

Akdeniz anemisi böyle bir tedaviyle düzeltilemeyeceğinden, belirtiler ağırlaşarak sürer. Karın büyür; çünkü dalak ve karaciğer büyümektedir. Çocuğun iştahı yoktur, gelişmesi yavaşlamıştır. Daha sonra iskelet sisteminde de değişiklik olur. Burun kökü çöker, elmacık kemikleri daha belirgin hale gelir. Eğer, henüz bu bulgular ortaya çıkmadan, doğru tanı konur ve erkenden uygun tedaviye başlanırsa, organ büyümesi olmaz, yüz görünümü değişmez ve gelişme de normale yakın olur.

Akdeniz Anemisi Tedavisi

Akdeniz anemisi, kan aktarımına bağımlı bir hastalıktır. Tedavinin esası 3-4 haftada bir yapılan konsantre alyuvar aktarımı ve düzenli demir bağlayıcı ilaçların kullanılmasıdır. Ancak birinci on yıldan sonra ortaya çıkan komplikasyonların önlenmesi ve tedavisi, çeşitli uzmanlık dallarından oluşan ekip çalışmasını zorunlu hale getirmektedir. İdeal bir tedavi için olaya çok yönlü yaklaşım gerekmektedir.)