ANKARA (AA) - YEŞİM SERT KARAASLAN - Doğuştan ve genetik olan, tedavi edilmediğinde kalıcı beyin hasarıyla sonuçlanabilen fenilketonüri hastası çocuklar, sağlıklı yaşayabilmek için uymak zorunda oldukları diyete uygun yiyecekleri hazırlamayı öğrenmek için mutfağa girdi.

Dünyada nadir görülen hastalıklar içinde yer almasına karşın Türkiye'de akraba evliliğinin çok olması nedeniyle sık karşılaşılan fenilketonürili çocukların, ekmekten, makarnaya, erişteden, tereyağına, kurabiyeden krakere kadır yiyeceği birçok ürünün özel undan hazırlanmış farklı içeriklerle yapılması gerekiyor.

Akranlarının tükettiği birçok ürünün tadını dahi bilmeyen bu çocuklar, yiyeceklerini kendileri yapmayı öğrenerek yaşama tutunmaya çalıyor.

Hacettepe Üniversitesi (HÜ) Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Serap Sivri, AA muhabirine yaptığı açıklamada, "Bu hastalıkta aslında vücudumuzda yediğimiz içtiğimiz besinlerin içinde bulunan aminoasiti sindiren bir enzim eksikliği söz konusu oluyor" dedi.

Normalde sağlıklı kişilerde bu enzim tam olduğu için istenilen şekilde beslenilebildiğini ve hiçbir sorun oluşturmadığını anlatan Sivri, enzim eksikliğiyle doğan çocukların protein içeren ve özellikle "fenilalanin" isimli protein yapı taşını çok bulunduran besinleri sindiremediğini söyledi. Sivri, şunları belirtti:

"Fenilalanin yapı taşı, vücutta belli eşit değerlerin üzerine çıktığı zaman gelişim basamaklarında gerilik, bebeklik döneminden itibaren başını tutamama, anneyi tanıyamama, çevreye ilgisizlik, oturamama, konuşamama gibi belirtiler gösteriyor. Daha, ileriki yaşlarda ise kendi ihtiyaçlarını görememe, ağır derecede zihinsel yetersizliğe yol açabiliyor. Erken dönemde tanı konulmaz ve uygun tedavi yapılmazsa bu birikimin yarattığı beyin hasarı nedeniyle son derece ağır zihinsel yetersizlikle sonuçlanıyor, ağır hasar bırakıyor."

-"Türkiye'de 10 binin üzerinde hasta olduğu öngörülüyor"

Hastalığın, Türkiye'de her 4- 5 bin bebekten birinde görüldüğüne işaret eden Sivri, "Her yıl 500-600 çocuk fenilketonüri ile doğuyor. Şu anda Türkiye'de 10 binin üzerinde hasta olduğu öngörülüyor" diye konuştu.

Sivri, hastalığın yeni doğan tarama programı kapsamında bebeğin topuğundan alınan bir damla kanla belirlenebildiğini vurgulayarak, tedavi halinde herhangi bir zihinsel yetersizlik gelişmediğine dikkati çekti. Tedavinin yaşam boyu diyete dayandığının altını çizen Sivri, diyetin her zaman eksiksiz yapılması gerektiğini bildirdi.

Diyetle besinlerle alınan fenilalanin azaltıldığını hatta çıkarıldığını anlatan Sivri, "Hayvansal gıdaların, proteinlerin tüketilmemesi gerekiyor. Yani et, süt, tavuk, balık, yumurta, peynirden yapılan tüm besinler diyetten çıkarılıyor. Diyette et hiçbir şekilde yenilmiyor. Un, tahıl, buğday, fasulye, bulgur, makarna gibi baklagiller ve tahıl ürünleri de diyetten çıkarılıyor veya çok azaltılıyor. Gerekli protein ihtiyaçları da özel formda hazırlanmış ürünlerden alınıyor" diye konuştu.

-Çocuklar kendi yiyeceklerini yapmayı öğreniyor

Hazır gıdalar çok pahallı olduğu için çocukların bu tür yiyecekleri kendilerinin yapması gerektiğine işaret eden Sivri, bu amaçla Kalıtsal Metabolik Hastalı Çocuklar Vakfı'nın mutfağında bunun eğitiminin verildiğini söyledi.

Beslenme ve Diyet Uzmanı Elif Figen Kutluay da çocuklarla birlikte mutfağa girerek, özel undan hamur hazırlayarak, kurabiye, poğaça, bazlama gibi yiyecekler yapmayı öğretti.

-"Benim için zor oluyor"

Fenilketonüri hastası 14 yaşındaki Baran Çetinkaya, 8. sınıfa gittiğini ve Muş'un Varto ilçesinde yaşadığını, tedavi için yıl için Ankara'ya geldiğini ve kontrollerini yaptırdığını anlatarak, kendini bildiğinden beri hastalıkla yaşadığını söyledi.

Sadece sebze ve meyve yiyebildiğini söyleyen Çetinkaya, "Buğdaydan yapılmış ürünleri, süt, et gibi yiyecekleri yiyemiyorum. Benim için bunlar zor oluyor" dedi.

Kendi ihtiyaçlarına göre yiyecek hazırlamayı bilmediğinden sıkıntı yaşadığını aktaran Çetinkaya, "Burada kendi ekmeğimi yapmayı öğrendim eve gidince öğrendiğim sağlıklı besinlerden hazırlayacağım. İlerde de doktor olmak istiyorum. Çünkü, diğer hastalara da benim faydamın dokunmasını istiyorum" diyerek duygularını ifade etti.

Zonguldak'tan tedavisi için belli dönemlerde Ankara'ya gelen 7. sınıf öğrencisi 12 yaşındaki Aleyna Demircan da neyi ne şekilde yemesini öğrendiği günden bu yana yaşamının daha kolaylaştığını ifade ederek, "Beslenmem için kek, makarna ve ekmek yapabiliyorum. Bazen annem de yardımcı oluyor. Okula giderken genellikle kek yapıp alıyorum" diye konuştu.

AA