Il Giornale gazetesinde yayımlanan habere göre, bilimadamları, 10 yıllık bir araştırmanın sonunda hastalığın nedeninin, "c9orf72" adlı genin mutasyonu olduğunu tespit etti.
İtalya'daki Molinette ve Sant'Anna hastanelerinin moleküler genetik laboratuvarları, Roma Katolik Üniversitesi'nde görev yapan araştırmacılar ve Cagliari Üniversitesi'nin ALS merkezinin işbirliğiyle ABD'deki Bethesda Ulusal Sağlık Enstütüleri laboratuvarlarında gerçekleştirilen araştırmaya göre, DNA diziliminde değişikliğe neden olan mutasyon, gerek sprodikal gerekse ailesel ALS'nin de sorumlusu.
Daha önce hastalığın en önemli nedeninin "Sod1" geni olduğunun düşünüldüğünü vurgulayan bilimadamları, bambaşka bir sonuca işaret eden keşiflerinin, bir tedavi yöntemi geliştirilmesi açısından "tarihi önem taşıdığını" söyledi.