'Covid İnsan Genetiği Konsorsiyumu'nun ağır hastalar üzerinde yaptığı araştırma, kronik rahatsızlığı olmamasına rağmen yoğun bakımda tedavi görenlerin genlerinin virüse karşı savaşan bir protein grubunu üretemediğini ortaya çıkardı.

Bilim insanları, çalışma ile kimlerin ağır hasta olacağını, kimlerin ise asemptomatik şekilde hastalığı geçireceğini de artık genlere bakarak öngörebilmenin mümkün hale gelebileceğini belirtti. Araştırmanın sonuçları, Science dergisinde yayınlanan iki makale ile bilim dünyasına duyuruldu.

Araştırma, tüm dünyadan yaklaşık 50 genetik merkezi ve yüzlerce hastanenin katılımı ile yürütüldü. Asya, Avrupa, Amerika, Avustralya ve Orta Doğu ülkelerinin yer aldığı ve "Covid İnsan Genetiği Konsorsiyumu" olarak da adlandırılan çok uluslu araştırmanın yönetim kurulu üyeliğini Bilkent Üniversitesi Fen Fakültesi Dekanı, Türkiye Bilimler Akademisi (TÜBA) Üyesi Prof. Dr. Tayfun Özçelik yaparken ana ekibin klinisyenleri arasında Sağlık Bilimleri Üniversitesinden Prof. Dr. Kadriye Kart Yaşar, Prof. Dr. Nevin Hatipoğlu, Dr. Sevtap Şenoğlu ve Dr. Şemsi Nur Karabela yer aldı.

Tayfun Özçelik, çalışmaya ilişkin, koronavirüsün özellikle 65 yaş üstünde tehlikeli boyutlara varabildiğini, 50 yaş altındakilerde de ağır seyredebildiğini, bunun nedenini bütün dünyanın merak ettiğini dile getirdi.

Bunun için 28 ülkeden 50 genetik merkezinden ve 150'ye yakın hastanenin bir araya gelerek "Covid İnsan Genetiği Konsorsiyumu"nu oluşturduğunu bildiren Özçelik, çalışmalara Kovid-19'a yakalanmış bireylerin genlerini inceleyerek başladıklarını belirtti.

Bağışıklık sistemini oluşturan hücrelerin vücutla olan haberleşmesinde yer alan genlerde bozukluklar olabileceği hipotezinden yola çıktıklarını anlatan Özçelik, Türkiye'den 60, dünyadan 600 olmak üzere toplam 650 ağır Kovid-19 hastasının genomlarını incelediklerini anlattı.

Özçelik, bunun sonucunda hastalığa ağır yakalanan kişilerin, interferon sinyal ileti yolunda yer alan genlerinde doğuştan gelen mutasyonları tespit ettiklerini, bu nedenle de vücutta antikor oluşumunun sekteye uğradığını ortaya çıkardıklarını belirterek, şöyle devam etti:

"Hastalığı ağır geçirenlerde vücudu virüslerden koruyan ve 17 proteinden oluşan tip I interferon bulunmadığı tespit edildi. Böylece hayatı tehdit eden ağır Kovid-19 hastalığının genetik ve immünolojik nedenleri keşfedilmiş oldu.

Antikorlar virüsü değil, bağışıklık sisteminin kendisini hedefledi

Araştırmada, ağır Kovid-19 hastalarının yüzde 10'undan fazlasında antikorlarının virüsü değil, bağışıklık sisteminin kendisini hedeflediği ortaya çıktı. Yine ağır Kovid-19 hastalarının yaklaşık yüzde 4'ünde doğuştan gelen genetik mutasyonların olduğu gösterildi. Her iki durumda da temel mekanizmanın aynı olduğu görüldü. Şöyle ki hastalarda vücudu virüslerden koruyan ve 17 proteinden oluşan tip I interferon bulunmadığı tespit edildi. Böylece ister oto-antikorların nötralizan etkisi sonucu olsun ister mutasyona uğramış genlerin bir neticesi sonucunda gelişsin, günümüze dek yeterli düzeyde anlaşılamayan ağır Kovid-19 hastalığının moleküler yapısının bir protein grubunun eksikliğinden kaynaklandığı anlaşıldı. Böylece 20'li yaşlarda olup herhangi bir kronik hastalığı olmamasına rağmen ağır seyreden bir klinik tabloyla yoğun bakımda tedavi gören kişilerin genetik yapıları açıklığa kavuşmuş oldu. Araştırma, kadınlara oranla erkeklerin neden daha çok kaybedildiklerini de açıklar nitelikte."

Bu araştırma ile ilk kez, yaşamı tehdit eden Kovid-19'un tip I interferon sinyal ağının bozulmasından kaynaklandığının ortaya çıktığını bildiren Özçelik, "Kimlerin ağır hasta olacağı, kimlerin ise asemptomatik şekilde hastalığı geçireceğini de artık genlere bakarak öngörebileceğiz. Bunun için tüm dünyada genetik testlerin yapılması gündeme geliyor." dedi.

Tedavide aşının önemli olduğunu, ikinci önemli noktanın da tedavi edici ajanlar olduğunu anlatan Özçelik, şöyle konuştu:

"Şu an tedavi edici ajanlar var ama bunlar spesifik değil. Bu araştırmanın sonuçlarına göre ileri sürdüğümüz sav, interferon sinyal ileti yolunu direkt olarak uyaran beta interferon ilacının erken dönemde kullanılmaya başlanması bu hastaların çabuk iyileşmesi için anahtar niteliğinde olabilir. Çalışma bize interferon tabanlı tedavilerin gerekliliğini ve önemini göstermiş oldu."