Türkiye’de nadir görülen hastalıklar arasında yer alan ve çocukların fiziksel gelişimini ciddi ölçüde kısıtlayan akondroplazi tedavisinde tarihi bir adım atıldı. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Dekanı Prof. Dr. Zehra Aycan, FGFR3 genindeki mutasyon sonucu oluşan bu hastalığın artık devlet desteğiyle tedavi edilebileceğini duyurdu.

Nadir Görülen Hastalıkta Erken Tanı Dönemi

Akondroplazi, sadece boy kısalığı değil; omurga sorunları, solunum sıkıntısı ve sık tekrarlayan kulak enfeksiyonları gibi pek çok sistemi etkileyen bir rahatsızlık. Uzmanlar, günümüzde ilerleyen teknoloji sayesinde hastalığın anne karnında, gebeliğin 24. haftasından itibaren tespit edilebildiğini vurguluyor. Erken teşhis, çocukların hem fiziksel hem de psikolojik gelişimi için hayati önem taşıyor.

Boy Uzamasında Yıllık Ekstra Artış Sağlanacak

Hedefe yönelik geliştirilen yeni ilaç, kemik büyümesini durduran genetik yolaklara müdahale ediyor. Prof. Dr. Aycan, ilacın etkisini şu sözlerle açıklıyor: "Çocuklar yıllık 3,5-4 cm büyürken, bu ilaçla kendi büyümelerinin üzerine 1,5-2 santimetre daha eklenebiliyor." Bu artış, final boyunun sosyal ve fiziksel yaşamı sürdürebilecek seviyeye gelmesi adına kritik bir fark yaratıyor.

SGK Ödemesi 4. Aydan İtibaren Başlıyor

Daha önce sadece mahkeme kararlarıyla erişilebilen bu pahalı tedavi, yapılan bilimsel çalışmalar ve görüşmeler neticesinde Nisan ayı itibarıyla Sağlık Uygulama Tebliği’ne (SUT) dahil edildi. Artık 4 aylıktan itibaren tüm akondroplazili bebekler, SGK kapsamında bu ilaca erişebilecek. Türkiye genelinde yaklaşık 400-450 çocuğun bu düzenlemeden yararlanması bekleniyor.

Multidisipliner Yaklaşım ve Engelsiz Yaşam

Hastalığın yönetimi; çocuk endokrinolojisinden beyin cerrahisine, ortopediden genetik uzmanlarına kadar geniş bir kadroyla yürütülüyor. "Özel gereksinimi olan bu çocuklara 'engelli' etiketini yakıştırmıyoruz" diyen uzmanlar, yeni tedaviler sayesinde çocukların günlük öz bakım ihtiyaçlarını kimseye ihtiyaç duymadan karşılayabilecekleri bir geleceğin hedeflendiğini belirtiyor.