ANTALYA (AA) - Dünyada sadece 10 kişide tanısı konulduğu belirtilen ve ölümcül olabilen Diacyl Glycerol Acil Transferaz Enzim Eksikliği (DGAT-1) hastası 10 aylık İkra, uygulanan başarılı tedaviyle sağlığında önemli ölçüde düzelme görüldü.

Zonguldak'ta yaşayan Çağlar ve Bilal Kocasoy'un kızı İkra Kocasoy, doğduktan bir hafta sonra ishale yakalandı. Geçmeyen rahatsızlığı nedeniyle önce İstanbul'a sonra da Ankara'ya sevk edilen minik İkra için burada uygulanan tedavilerden sonuç alınamadı.

Tanı konulamadığı için tedavisi de yapılamayan küçük İkra'nın ailesi, internetten yaptıkları araştırmada 2017 yılında Avrupa Çocuk Gastroenteroloji Kongresi'nde sunum yapan Alanya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Gastroenteroloji Uzmanı Dr. Ersin Sayar'a ulaştı.

Alanya Eğitim ve Araştırma Hastanesi'ne getirilen minik İkra'nın, yapılan tetkikler sonucu tedavi edilmediğinde ölümcül olabilen Diacyl Glycerol Acil Transferaz Enzim Eksikliği (DGAT-1) hastalığına yakalandığı belirlendi.

6 aylıkken yaklaşık 5 kilogram olan İkra bebek Dr. Sayar gözetiminde tedavi altına alındı.

Yaklaşık 4 ay süren tedavi sürecini atlatan İkra bebeğin sağlığına kavuştuğu bildirilirken, rutin kontrolleri ise devam ediyor.

- "Bu tanıya sahip kişi sayısı dünyada yaklaşık 10 civarında"

Sayar, gazetecilere yaptığı açıklamada, İkra bebeğin doğuştan bu hastalığa sahip olduğunu söyledi. Ailenin doğduğu günden beri ishal şikayetine çözüm aradığını kaydeden Sayar, şöyle konuştu:

"İkra, çeşitli hastanelerde yatırılmış ve bu süre zarfında ishali kontrol altına alınamamış, tanısı da konulamamıştı. Bize geldiğinde tanı için genetik analize gönderdik. Tedavi açısından yağsız beslenmeye geçtik. Genetik analiz sonucunda Diacyl Glycerol Acil Transferaz Enzim Eksikliği saptandı. Bu tanıya sahip olan kişi sayısı dünyada yaklaşık 10 civarında. Kesin bir tedavisi bilinmiyor. Yalnız yağsız diyetten belirgin fayda gördü bizim hastamız. Şu anda yaşıtlarının kilosunu yakalamış durumda."

Son bir iki haftada yeniden ishalleri başlayan İkra'yı takip amaçlı tekrar yatırdıklarını kaydeden Sayar, kilosunun iyi olduğunu, kısmen olsa da tedavisini yapabildiklerini ifade etti. Tıp literatüründe hastalığın tedavisinin olmadığını dile getiren Sayar, minik İkra'nın daha iyi olacağını sözlerine ekledi.

- "Bir anne için çok zor bir süreç"

Anne Kocasoy ise bebeğin doğduktan 7 gün sonra başlayan ishalin gün içerisinde 30-40'ı bulduğunu belirterek, Dr. Ersin Sayar'ın uyguladığı tedaviyle bugüne gelebildiklerini söyledi.

Çocuğunun, Sayar'ın tavsiye ettiği verdikleri mamayla düzelmeye başladığını belirten Kocasoy, "Son iki haftada yine böyle oldu ve Doktor Ersin Bey'e göstermek için tekrar getirdik. Benim bebeğim bu kilodaysa ve durumdaysa doktorumuzun vesilesiyledir. Her gittiğimizde doktorlar 'bebeğinizi kaybedebilirsiniz' diyordu. Bu bir anne için çok zor bir süreç. Benim bir de ilk bebeğim. Çok zayıftı, 4 kilogramdı, şu an 9 kilo çok şükür." diye konuştu.

AA