İSTANBUL (AA) - Araştırmacı İlaç Firmaları Derneği (AİFD) Genel Sekreteri Dr. Ümit Dereli, nadir hastalıklarda; zamanında teşhis, uygun tedavi ve tıbbi bakım uygulandığı takdirde bu hastaların yaşam kalitesinin artırılabildiğini ve beklenen yaşam sürelerinin uzatılabildiğini bildirdi.

Dereli, 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla AİFD adına yaptığı açıklamada, toplumda her 2 bin kişi arasından bir kişide görülen ve çoğu kronik olup, hayatı tehdit edici olan hastalıkların "nadir hastalık" olarak tanımlandığını ifade etti.

Ümit Dereli, dünyada yaklaşık 350 milyon, Türkiye'de ise yaklaşık 5-6 milyon kişinin ve yakınlarının nadir hastalıklarla mücadele ettiğini belirterek, nadir hastalıkların yüzde 95'inin henüz bir tedavisinin bulunmadığını ve hastaların doğru teşhisi almasının 5 yıla kadar uzayabildiğini aktardı.

Nadir hastalıklarla mücadele eden hasta ve yakınlarına daha kaliteli bir hayat sağlamak için ilk atılması gereken adımın öncelikle doğru teşhisi sunmak olduğuna işaret eden Dereli, şu bilgileri verdi:

"Bu anlamda gerek doktorların, gerekse hastaların nadir hastalıklar konusundaki farkındalıklarının düşük olması buna engel oluyor. Dünya genelinde bugüne kadar tanımlanan yaklaşık 7 bin nadir hastalık bulunuyor. Yüzde 80 oranında genetik kökenli olan nadir hastalıklar ciddi, çoğunlukla kronik ve ilerleyici özellikler taşıyor ve çoğu, hayatı tehdit ediyor ancak her nadir hastalık genetik geçişli olmayabiliyor. Örneğin bazı bulaşıcı hastalıklar, kanserler ve otoimmün hastalıklar da nadir hastalık olarak kabul ediliyor. Ayrıca nadir hastalıkların yüzde 75'i çocukları etkiliyor ve nadir hastalık görülen kişilerin yüzde 30'u 5 yaşından önce hayatını kaybediyor. AİFD, dünyada her yıl şubat ayının son günü nadir hastalıklara dikkati çekmek üzere gerçekleştirilen Nadir Hastalıklar Günü nedeniyle Türkiye'ye, hem yasal düzenlemelerin geliştirilmesi hem de bu konudaki bilincin artırılması gerektiğine yönelik çağrı yapıyor."

- "Hastalar en az 2-3 kez yanlış tanı alıyor"

Dr. Ümit Dereli, nadir hastalığı olanların doğru teşhis alana kadar ortalama 8 doktora görünmek zorunda kaldıklarını ve en az 2-3 kez yanlış tanı aldıklarını belirterek, şunları kaydetti:

"Nadir hastalığı olanların yüzde 40'ı en az 1 defa yanlış teşhis alıyor ve tedavileri çeşitli nedenlerle gecikiyor. Bunun başlıca nedeni, hem doktorların hem de hastaların nadir hastalıklar alanında yeterli bilimsel bilgi ve farkındalığa sahip olmaması. Nadir hastalıklarda farkındalık ve bilgi eksikliği, teşhis aşamasında çok vakit kaybedilmesine ve erken teşhis edildiği takdirde tedavi edilebilecek hastalıkların ilerlemesine neden oluyor. Zamanında teşhis, uygun tedavi ve tıbbi bakım uygulandığı takdirde bu hastaların yaşam kalitesi artırılabilir ve beklenen yaşam süreleri uzatılabilir."

Bu anlamda daha fazla bilimsel araştırmaya ihtiyaç duyulduğuna dikkati çeken Dereli, dünya genelinde bilim ve teknolojide kaydedilen gelişmeler sayesinde bunların tedavisinde de önemli yol katedildiğini vurguladı.

Dereli, bu hastalıkların tedavisine özel üretilen ilaçların "yetim ilaçlar" olarak tanımlandığını ve ileri düzeyde araştırma-geliştirme ile biyoteknolojik yatırımlar gerektiren özel tedaviler arasında bulunduğunu ifade ederek, tüm gelişmelere rağmen daha alınacak çok yol bulunduğunu kaydetti.

Nadir hastalıklar alanındaki yasal düzenlemelerin geliştirilmesinin önemine de değinen Dr. Ümit Dereli, bu bağlamda, Türkiye'de gerçekleştirilen önemli adımlar olduğunu ve bunları memnuniyetle takip ettiklerini bildirdi.

AA